Lo que quiero contarles hoy es algo que nos preguntan muy frecuentemente, y como todo lo que escribimos, es muy personal, honesto y nuestra mirada/ opinión , no la única y seguramente no la correcta, pero si correcta para nuestra familia.
Como les decía, es una pregunta muy recurrente en la página lo relacionado a el nacimiento de Guillermina, nuestra tercer hija, posterior a Cande. Es muy frecuente la consulta sobre cómo tomamos la decisión, el proceso del embarazo y si existieron miedos o dudas a la hora de saber que venía un hijo/a más.
Para poder contarles el proceso es importante que sepan un detalle que tal vez hace la diferencia a otros casos de papás con hijos con condiciones y sus posibles hermanos.
Cande tiene un tipo de síndrome de Down que se llama translocacion. Existen tres tipos: Trisomia 21 libre o simple, que son el 95% de los casos y se da por azar. Mosaico que es el 1% de los individuos con síndrome de Down y se da en la segunda división de las celulas en adelante, lo que hace que en estas personas que el extra cromosoma no se encuentre en la totalidad de las células. Por último la translocacion, que se encuentra en el 4% de las personas con síndrome de Down, y que es la única forma de ese síndrome que puede tener un componente hereditario. En ese caso es uno de los papás quien entrega un pedacito extra de cromosoma que lleva extra información genética. (Para no hacer tan tecnico este Post les adjunto un link para que vean más información sobre las tres formas de síndrome de Down – https://www.down21.org/informacion-basica/40-el-sindrome-de-down-una-vision-globalizadora/48-aspectos-biomedicos.html?showall=&start=2)
En conclusión la translocacion hace que la posibilidad de repetir un bebé con esta condición es más alta, y en el caso de ser la madre la portadora, que es nuestro caso, las probabilidades aumentan de un 0,25% (por mi rango de edad) a un 10%.
Como verán la chance que existía de que nuestro próximo bebé tuviera al igual que Cande síndrome de Down, era alta. Por lo que la decisión debía ser tomada con consciencia y sobretodo con información. En ningún caso el volver a tener un hijo con síndrome de Down (o cualquier otra condición) era para nosotros un problema, lo que no queríamos era repetir el no poder dar una buena bienvenida a nuestro hijo por ignorancia. Esto último, como siempre digo, es de las cosas que más me arrepiento del nacimiento de Cande.
Que queríamos tener más hijos no había duda, creemos firmemente, y hoy lo confirmamos más que nunca, que una familia numerosa le da un color diferente a la vida, un color que queríamos que nuestro futuro tuviera.
Pues entonces llego el momento de pensar en quien hoy es Guillermina, la decisión estaba bastante clara, pero necesitaba en lo personal buscar esa paz que me daría el conocer algo más de ese bebé que podría llegar y así preparar a nuestra familia para esa pequeña gran incorporación.
Luego de varias charlas con Martín llegamos a la feliz decisión de buscar a esta personita que iba a sumar tanto a nuestro hogar, y para calmar esa necesidad de recibirla como debíamos, elegimos hacernos un screening para saber el % de probabilidad de que este nuevo/a hijo/a tuviera o no un extra cromosoma en el par 21.
El screening es un test de sangre que se realiza a partir de la semana 10 de gestación. Se extrae una muestra de sangre de la madre y luego se estudia el ADN separando el de la madre del de el feto. Una vez separados los ADN se hace un conteo de los cromosomas del bebé y es allí donde se puede entregar un porcentaje de probabilidad de presencia de un extra cromosoma en el par 21, como también en otra posición que deriva en diferentes tipos de síndromes.
Quedamos esperando a nuestra Guille y nos hicimos, como habíamos planeado, este examen. No voy a mentirles que al momento de recibir los resultados fueron muchas las emociones que se cruzaron por nuestra mente. Creo que como padres no estamos deseando que nuestros hijos tengan alguna “dificultad” en la vida, y si bien somos conscientes de que el síndrome de Down es infinitamente menos tema del que alguna vez pensamos, es sin duda un factor que hace que nuestra Chini tal vez deba enfrentar más dificultades en su vida, por el solo hecho de tener esa extra información genética.
El resultado de ese test ya lo conocen … fue de un 99% de bajo riesgo de un posible síndrome de Down y un gran XX (sexo femenino), que puso al papá a sufrir nuevamente pensando en lo que va a ser el tener que lidiar, ahora no solo con una, sino con dos parejas de sus hijas!!! Jajaja
Elegí contarles todo este proceso porque muchas veces este tipo de examen está muy asociado al la idea de que un diagnóstico positivo de síndrome de Down deriva en un aborto, y justamente es eso lo que quiero remarcar hoy. La decisión del futuro de ese bebé es 100% de sus padres, enmarcado en sus creencias, valores y sentimientos, y es tan personal como la vida misma y como tal debe respetarse. Lo que yo si puedo contarles hoy es que el extra cromosoma de mi hija no hace su vida menos valiosa ni merecedora de ser vivida… al contrario creo que ella a sus jóvenes 4 años ha hecho muchísimo por nuestra sociedad y por este mundo en el que le tocó vivir.
Lo que si creo y hago el mayor hincapié posible es que la información es FUNDAMENTAL, y por información me refiero no solo a que y como es el síndrome de Down, sino igual de importante es ( en lo posible y vuelvo a repetir en mi opinión) saber con antelación para ser conscientes, estar nosotros y nuestras familias más preparados para poder recibir a ese nuevo integrante como se lo merece, sin mitos ni tristezas, con una GRAN BIENVENIDA !
Hola ALfosina. Nostrps tenemos tres hijos, FElipe el del medio, de 5 años tiene sde de down. Al buscar a nuestro tercer hijo tambien hicimos el mismo examen que vos. Teniamos mas ansiedad de que sea una nena que otra cosa. Y si llego VIctoria, que hoy tiene 2 años y es la compañera mas incondicional de FElipe.
Cuando te leo me recordas mucho a mi familia, solo la diferencia de sexo entre feli y CAnde. Para completar las coincidencias me llamo Guillermina. Besos desde ROsario
Divinisimo relato , trasmitís mucha sabiduría y felicidad.
Gracias por compartir tu experiencia. En mi caso, nuestra María Isabel es nuestra tercera hija. Por mi edad al momento del embarazo (36) el doctor me mandó hacer el test de manera protocolar. Para mi sorpresa el % de Síndrome de Down fue bien alto. Así que mi esposo y yo nos decidimos por la amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Al recibir el resultado positivo fueron muchas las emociones, el miedo, la incertidumbre . Pero aprendí en el camino que el miedo se vence con conocimiento y la incertidumbre con un plan de acción. Cuando María Isabel nació fue recibida exactamente como sus hermanos mayores, con el mismo amor, la misma felicidad y con el espacio y dedicación que necesitaba. Hoy, un año y medio después, podemos decir con certeza que somos una familia muy feliz.